วิธีการตรวจคัดกรองที่เรียกว่าการทำโปรไฟล์เมตาบอลิซึมที่ไม่เป็นเป้าหมายสามารถปรับปรุงอัตราการวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร ซึ่งเป็นกลุ่มของภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ประมาณเจ็ดเท่าเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองเมตาบอลิซึมแบบดั้งเดิม เมตาโบโลมิกส์ที่ไม่ตรงเป้าหมายระบุถึงความผิดปกติอีกมากมายที่มีความหลากหลายมากขึ้น

เมื่อเทียบกับวิธีการแบบเดิม ซึ่งรวมถึงความผิดปกติที่ไม่มีการทดสอบทางชีวเคมีในทางการแพทย์ นักวิจัยหวังว่าการนำเมตาโบโลมิกส์มาใช้เพื่อตรวจหาข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญจะส่งผลให้การเดินทางในการวินิจฉัยที่รวดเร็ว มีประสิทธิภาพมากขึ้น และราคาไม่แพงสำหรับบุคคลและครอบครัวที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายาก ปัจจุบันการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในทารกทุกคนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาเพื่อตรวจหาภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงแต่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองรวมถึงการตรวจเลือด การได้ยิน และหัวใจ ในขณะที่การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยทั่วไปดีขึ้นในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา การตรวจทางคลินิกสำหรับข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารไม่ได้เปลี่ยนแปลงไปอย่างมากในช่วง 40 ถึง 50 ปีที่ผ่านมา