การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ในยีนทำให้เกิดโรคร้ายแรง

การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนก็อาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงได้ ในเด็กหนุ่มที่เป็นโรคลมบ้าหมู การกลายพันธุ์แบบนี้ไม่เพียงแค่ส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนที่เป็นปัญหาเท่านั้น แต่ยังอาจควบคุมการทำงานของโปรตีนที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดอีกหลายตัว การศึกษาให้ความกระจ่างเกี่ยวกับชีววิทยาระดับโมเลกุลที่อยู่เบื้องหลังโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรมบางรูปแบบ (more…)

การวินิจฉัยมะเร็งต่อมไทรอยด์โดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อ

ก้อนในต่อมไทรอยด์เรียกว่าก้อนไทรอยด์ และ 5-10% ของก้อนต่อมไทรอยด์ทั้งหมดถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ มะเร็งต่อมไทรอยด์มีการพยากรณ์โรคที่ดี มีอัตราการรอดชีวิตสูงและอัตราการกลับเป็นซ้ำต่ำ ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญ วิธีการใหม่แบบไม่รุกรานเพื่อแยกความแตกต่างของก้อนต่อมไทรอยด์ออกจากมะเร็ง (more…)

ยาลมบ้าหมูหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอกในระบบประสาท

คนที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ประเภท 1จะพัฒนาเนื้องอกบนเส้นประสาททั่วร่างกาย เนื้องอกเหล่านี้มักไม่เป็นพิษเป็นภัย ซึ่งหมายความว่าไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและไม่ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็ยังสามารถก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเนื้องอกก่อตัวในสมองและเส้นประสาท (more…)

สารเคมีทำให้เกิดสมาธิสั้นในเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา

ยาที่ครั้งหนึ่งเคยใช้กันอย่างแพร่หลายในการเลิกดื่มสุรา ช่วยให้การมองเห็นดีขึ้นในหนูที่จอประสาทตาเสื่อม ยานี้อาจฟื้นการมองเห็นในมนุษย์ด้วยโรคเรตินอักเสบความผิดปกติของการมองเห็นอื่นๆ รวมถึงการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาที่เกี่ยวข้องกับอายุ สารเคมีกรดเรติโนอิกเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ที่รับรู้แสงในเรตินาที่เรียกว่าแท่งและโคนค่อยๆ ตาย (more…)

การผ่าตัดลมบ้าหมูอาจทำให้สมองขยับและปวดหัวเรื้อรังได้

โรคลมบ้าหมูทำให้คนอเมริกัน 3.4 ล้านคนได้รับความทุกข์ทรมาน ตามรายงานของศูนย์ควบคุมโรค การผ่าตัดต่างๆ สามารถช่วยผู้ป่วย 1 ล้านคนที่ไม่สามารถควบคุมอาการชักได้ด้วยยาการผ่าตัดสมอง มักจะกำจัดอาการชักในผู้ป่วยเด็กและเยาวชนที่โรคลมบ้าหมูส่งผลกระทบต่อด้านใดด้านหนึ่งของสมองโดยการเอาเนื้อเยื่อบางส่วนออกและตัดการเชื่อมต่อระหว่างซีกโลก (more…)

โปรตีนที่ปกป้องเซลล์กล้ามเนื้อจากความเสียหาย

การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสอาจทำให้การทำงานของหัวใจลดลงเพื่อรักษาการทำงานของหัวใจในประชากรกลุ่มนี้ ซึ่งอาจช่วยยืดอายุของผู้ป่วยได้ จากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ส่งผลกระทบต่อเด็กชาย 1 คนจาก 3,500 ถึง 5,000 คนทั่วโลก การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดความล้มเหลวในการผลิตดีสโทรฟิน (more…)

การบาดเจ็บในวัยเด็กที่มีประสบการณ์โดยคนหนุ่มสาวสี่ใน 10 NI

คนหนุ่มสาวเกือบสี่ในทุก ๆ 10 คนในไอร์แลนด์เหนือประสบกับบาดแผลในวัยเด็กบางรูปแบบ
นั่นเป็นไปตามการศึกษาที่เพิ่งเผยแพร่โดยนักวิจัยจาก Queen’s University of Belfast (QUB) และ Ulster University (UU) (more…)

การตรวจจับความผิดปกติของผิวหนังตามความตึงของเนื้อเยื่อ

อุปกรณ์ใหม่สำหรับการประเมินความแข็งของเนื้อเยื่อลึกแบบเรียลไทม์เพื่อแก้ไขปัญหานี้ ทีมวิจัยได้ออกแบบอุปกรณ์ระบบเครื่องกลไฟฟ้าขนาดเล็กที่เรียบง่ายสำหรับการประเมินความแข็งของเนื้อเยื่อลึกแบบเรียลไทม์ที่มีความแม่นยำสูง ทีมงานใช้ระบบแม่เหล็กไฟฟ้าขนาดเล็กที่รวมตัวกระตุ้นแบบสั่นและแผ่นตรวจจับความเครียดแบบอ่อนเพื่อติดตามโมดูลัสแบบเรียลไทม์ (more…)

ประสาทหูเทียมในเด็กออทิสติกสามารถพัฒนาทักษะทางภาษา

การฟื้นฟูการได้ยินผ่านการฝังประสาทหูเทียมสำหรับเด็กที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม สามารถช่วยให้พวกเขาเข้าใจภาษาพูดและเสริมสร้างปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ผลลัพธ์ระยะยาวของเด็กที่เป็นโรค ASD ที่ได้รับการฝังประสาทหูเทียมจำนวนมากที่สุด หลักฐานที่เพิ่มขึ้นว่าการฝังประสาทหูเทียมนั้นเป็นประโยชน์ต่อเด็กหูหนวกที่มีโรคออทิสติกสเปกตรัมอย่างชัดเจน (more…)

ธาตุเหล็กอาจไม่ช่วยเพิ่มภาวะเจริญพันธุ์

การศึกษาใหม่ที่นำโดยนักวิจัยพบว่าไม่มีความเกี่ยวข้องกันระหว่างการบริโภคธาตุเหล็กกับการตั้งครรภ์พบว่าธาตุเหล็ก ซึ่งส่วนใหญ่มาจากเนื้อสัตว์ไม่มีผลต่อระยะเวลาในการตั้งครรภ์ของผู้หญิง ในขณะที่ธาตุเหล็กที่ไม่ใช่ฮีมซึ่งส่วนใหญ่พบในผักและอาหารเสริม มีผลเพียงเล็กน้อยกับสตรีที่มีแนวโน้มจะขาดธาตุเหล็กเนื่องจากประจำเดือนมามากหรือเคยคลอดบุตรมาก่อน (more…)